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Un défaut devient un avantage

Écrit par Tom Roud

Auteur : Benjamin
Les adversaires de la théorie de l’évolution arguent souvent que le génome des êtres vivants est optimisé, que chacun de leurs gènes accomplit une fonction précise, et donc que toutes les mutations qui peuvent survenir sont au mieux neutres, au pire néfastes. C’est un raisonnement pas trop idiot, [suite…]

Auteur : Benjamin

Les adversaires de la théorie de l’évolution arguent souvent que le génome des êtres vivants est optimisé, que chacun de leurs gènes accomplit une fonction précise, et donc que toutes les mutations qui peuvent survenir sont au mieux neutres, au pire néfastes. C’est un raisonnement pas trop idiot, mais à  mon sens, il néglige deux aspects de la biologie: d’une part, le pouvoir des grands nombres  permet d’envisager  sereinement l’avènement de mutations favorables (dont la représentativité augmentera à  chaque génération, grâce à  la sélection naturelle); d’autre part personne sur Terre n’est encore assez malin pour prévoir les conséquences de toutes les mutations possibles sur la survie d’un individu.

Prenons un exemple: les animaux se distinguent des végétaux par leur capacité à  se déplacer, capacité rendue possible par l’existence des muscles. Dans les cellules musculaires, deux protéines combinées, actine et myosine, agissent comme un ressort qui contracte la cellule musculaire (voir schéma ci-dessous). Couplées aux os, cette contraction permet donc le mouvement. Bien sûr, actine et myosine ne sont pas les seuls acteurs de ce phénomène; d’autres familles de protéines sont impliquées, comme par exemple les actinines dont la fonction est de lier à  l’actine (et avec laquelle il ne faut pas les confondre) avec les disques Z. Chez l’homme comme chez tous les mammifères, il existe quatre actinines différentes par les gènes ActN1, 2, 3 et 4. Cette situation est tout-à -fait courante, il existe souvent plusieurs versions d’une protéine assurant une même fonction, mais dans des types cellulaires différents ou à  différentes étapes du développement. Ici, ce détail revêt une importance toute particulière, comme nous le verrons plus bas.

actine-myosine.png

modèle de la contraction musculaire, où l’actinine correspondrait aux points jaunes

Une actinine en particulier, l’alpha-actinine 3 encodée par le gène ActN3, est exprimée dans les muscles à  contraction rapide. Inactiver ce gène devrait forcément nuire à  l’infortuné mutant, pensez donc, une protéine impliquée dans le fonctionnement du muscle! Ce n’est pas le cas. Le titre de cet article est limpide: “ACTN3 genotype is associated with human elite performance“; de fait, il existe une corrélation entre l’endurance d’un individu et une mutation qui inactive ce gène. De plus, cette mutation est portée par plus d’un milliard d’humains, est toujours de la même nature (le 577ème codon du gène est remplacé par un codon stop, ce qui tronque la protéine), ce qui signifie qu’elle a une origine unique, dont les origines remontent bien avant le début des civilisations humaines. On peut raisonnablement en conclure qu’elle apporte un avantage évolutif! Si cette mutation nommée R577X était un tant soit peu délétère, elle se maintiendrait uniquement grâce au hasard chez quelques individus, mais certainement pas dans une telle proportion de l’humanité. Il n’en fallait pas plus pour baptiser l’allèle muté 577X le “gène du coureur”…

gebrselassie-copie-1.jpg Haile Gebrselassie, légende vivante de la course de fond (3000m, 5000m, 10000m)

et détenteur du record du monde du marathon;
probabalement dépourvu du gène ActN3 fonctionnel…

Pour comprendre comment une mutation inactivant un gène peut se révéler bénéfique, il faut explorer la physiologie sous-jacente, expliquée dans cet article. Le gène ActN3 tronqué n’a aucun effet par lui-même, puisque cet effet est reproduit chez une souris dans le génome de laquelle on a entièrement inactivé ce gène; dans ce cas précis, le déficit d’alpha-actinine 3 est “ressenti” par la cellule musculaire, qui compense en surexprimant l’alpha actinine 2 qui oriente le muscle vers un métabolisme plus aérobie. Or, le métabolisme du muscle est une balance entre un métabolisme aérobie, produisant de grandes quantités d’énergie mais lentement et au prix d’un apport conséquent en oxygène, et un métabolisme anaérobie, qui produit de petites quantités d’énergie mais très rapidement et en l’absence d’oxygène, notamment par fermentation lactique. Tout ceci équivaut à  un compromis entre endurance et force du muscle, la première étant favorisée par la présence d’actinine 2, la seconde par l’actinine 3. Compte tenu du “succès” évolutif de l’allèle déficient 577X, il semble bien que l’endurance ait été un atout précieux de certains de nos ancêtres.

La morale évolutionniste de ce billet est la suivante: il est en général impossible de qualifier positivement ou négativement l’impact d’une mutation sur la fitness, le potentiel de survie et de reproduction d’un individu. un gène non fonctionnel ne signifie pas individu non fonctionnel! On ne peut donc rien tirer des petis amusements mathématiques qui visent à  infirmer la possibilité d’une évolution par mutations, ou le caractère obligatoirement délétères de celles-ci; comme je crois impossible de prévoir les conséquences moléculaires et physiologiques de toutes les mutations possibles, il faudra donc toujours s’en remettre aux bonnes vieilles manips, et la génétique de la souris a encore de beaux jours devant elle!
(Billet publié à  l’origine sur le bacterioblog, et reproduit avec l’aimable autorisation de son auteur)

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Tom Roud

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