Adam et Ève: Les arbres et l’ascendance de l’humanité, Partie 1.

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Un thème fréquent dans les mythes originels de l’humanité est celui d’un couple primordial, parents de tous les humains vivant aujourd’hui. Ainsi on a Adam et Ève dans les trois grands monothéismes du livre, Wurugag and Waramurungundi chez les Aborigènes, Fu Xi et Nüwa en Chine, Deucalion et Pyrrha en Grèce, les enfants de Pacha Kamaq au Pérou, Kumu-Honua et Lalo-Honua en Polynésie, Ask et Embla en Scandinavie… (1)
Au cours des deux derniers siècles, la biologie a révélé les origines communes que l’humanité partage avec le reste du vivant, et l’idée d’un couple primordial crée ex-nihilo semble désormais assez exotique.
Néanmoins, ces mythes trouvent un certain écho dans des études scientifiques récentes qui tentent d’identifier et de dater “l’Ève mitochondriale“.

Qui était cette Ève mitochondriale? Quel âge a-t-elle? Quand vécurent les plus récents ancêtres communs à toute l’humanité?
Les réponses à toutes ces questions murissent dans des arbres, laissez-vous tenter : venez donc cueillir quelques fruits!

Partie 1: Adam et Ève moléculaires

La phylogénie de la mitochondrie

La mitochondrie est un petit composant de nos cellules, qui possède son ADN rien qu’à elle, indépendant de l’ADN contenu dans le noyau. 
Le noyau est sur la gauche, les mitochondries au centre, la cuisine à droite et les chiottes au bout du couloir.
La mitochondrie n’est transmise que de mère à enfant: l’ADN des mitochondries de l’enfant est une copie de l’ADN des mitochondries de la mère. Les hommes ont aussi des mitochondries, mais dans l’immense majorité des cas ils n’en transmettent pas à leur descendance. Si une femme n’a pas d’enfants, ou si elle n’a que des enfants mâles, ses mitochondries ne sont pas transmises et la version d’ADN qu’elles portaient disparait. 
Pour que les mitochondries d’une femme soit préservées au fil des générations, il faut donc une suite ininterrompues de mères et de filles. Même si la probabilité d’avoir au moins une fille peut-être élevée pour toutes les femmes, la probabilité d’avoir une fille qui aura une fille, qui aura elle même une fille, etc… diminue rapidement quand on augmente les générations. Comme illustré dans le schéma ci-dessous, en partant d’une génération donnée et en allant vers le futur, on trouve toujours un moment où il ne reste des mitochondries ne provenant que d’une seule des femmes présentes initialement.

Un arbre de coalescence des mitochondries. Après 5 générations, seules les mitochondries de la femme en noir ont encore des copies dans la population. Les autres versions de mitochondrie ont disparu parce que certaines femmes n’ont pas eu de filles. Notez que le schéma est un peu ambigu: il n’est pas clair si tous les hommes à la dernière génération sont porteurs de la lignée mitochondriale noire, cependant, comme toutes les femmes vivantes le sont, la prochaine génération ne contiendra que des mitochondries “noires” et la première femme en noir, tout en haut, deviendra en effet la porteuse de la plus récente ancêtre commun (MRCA) des mitochondries (Creative Commons, by C. Rottensteiner).

Ce que l’on appelle lÈve mitochondriale, est la plus récente femme qui soit l’ancêtre de tous les humains, vivant actuellement, par une ligne ininterrompue de femmes. (2) On l’appelle “mitochondriale” parce que cette femme était porteuse de mitochondries qui ont totalement envahi l’humanité.

Notre Ève mitochondriale n’a pas grand chose à voir avec l’Ève biblique (n’en déplaise aux clowns de “Jounal of Creation” qui se contorsionnent pour faire coller l’Ève mitochondriale et autres découvertes scientifiques avec la bible!):
  1. Premièrement, comme on peut le voir sur le schéma ci-dessus, il n’y a aucune raison de penser que l’Ève mitochondriale était la seule femme vivant à son époque. En fait, c’est extrêmement improbable puisque la survie de l’humanité aurait été quasi-impossible (consanguinité, stochasticité démographique, effet Allee…); parce que le reste de notre génome porterait une trace, facile à identifier, de cette quasi-extinction; et parce que c’est en contradiction totale avec les restes paléontologiques, qui montrent que l’humanité n’était pas restreinte à une seule localisation.
  2. Deuxièmement, rien n’indique qu’elle ait été quelqu’un de spécial, qu’elle volait des pommes (3) ou tapait la causette avec des lézards, tout ce que l’on peut dire c’est qu’elle a eu au moins une fille. 
  3. Finalement, il est important de remarque que l’Ève mitochondriale n’est pas une personne fixe. Avant elle, sa mère l’avait été, et sa grand mère et ainsi de suite jusqu’aux origines des mitochondries, bien avant que les humains ou même les animaux n’existent, il y a deux milliard d’années, quand des bactéries sont devenues symbiotes de plus gros organismes unicellulaires pour donner la lignée des eucaryotes dont nous faisons parti. De même, chaque génération qui passe, une de ses filles peut prendre sa place d’ancêtre matrilinéaire la plus récente. 

Très bien, mais quelle âge a-t-elle? 

Pour répondre à cette question, une bonne méthode est de regarder encore notre arbre de femmes, depuis le présent vers le passé:
On prend toutes les versions de mitochondries actuelles (c’est à dire que l’on regroupe celles qui ont des séquences d’ADN identiques, par exemple “L0a”, “L0k” jusqu’à “N” dans l’arbre ci-dessous), et on relie celles qui se ressemblent le plus (qui ont le moins de mutations entre elles) pour construire leur ancêtre hypothétique (qui peut-être de nombreuses générations humaines plus tôt). Cet ancêtre remplace les deux lignées fusionnées dans la liste des lignées, et on relie les deux lignées qui se ressemblent le plus, et ainsi de suite, jusqu’à ce qu’il n’en reste plus qu’une. Une fois la topologie de cet arbre établie, on peut mettre des dates sur ses bifurcations en observant la distribution des mutations actuelles, et en faisant des hypothèses sur le taux de mutation dans le passé (classiquement on suppose qu’il est le même que celui observé actuellement).

On peut ainsi construire des arbres hypothétiques qui coalescent les lignées mitochondriales actuelles jusqu’à remonter à une lignée unique: Ève.
Verdict: Ève a probablement entre 100 000 à  230 000 ans! 
La fourchette est très large parce que le calcul doit faire des hypothèses sur le taux de mutation ou la force de la sélection naturelle (et donc aussi la taille des populations humaines qui affecte l’efficacité de la sélection), mais l’idée est là: ça fait un bail, et en tous cas beaucoup plus que les 6500 ans bibliques.

Et Adam?

L’équivalent mâle de l’Ève mitochondriale est l’Adam Y, c’est à dire le plus récent humain qui ait porté un chromosome Y ancêtre de tous les chromosomes Y actuels; ou de façon équivalente, le plus récent humain ancêtre de tous les humains par une chaine ininterrompue de mâles. En effet, chez notre espèce, le chromosome Y n’est transmis que de père à fils (il est absent des femelles).
On peut donc de la même façon étudier les propriétés des arbres qui réunissent les chromosome Y actuels, et en fonction de la topologie et des taux de mutation observés estimer l’âge et la localisation d’Adam Y.
En 2013, une étude a estimé l’âge d’Adam entre 120 000 et 156 000 ans. Cependant, cette même année, une version du chromosome Y inconnue jusqu’alors, et très différentes de toutes les autres versions, a été découverte chez un afro-américain dont les ancêtres vivaient au Cameroun. Ceci signifie que cette lignée de chromosomes Y a divergé des autres avant ce que l’on considérait comme l’Adam Y… et donc on a dû repousser l’Adam Y dans le passé, entre 192 000 et 300 000 ans, pour inclure la nouvelle version. Ceci démontre l’aspect très relatif de ces datations. Au gré des découvertes de nouveaux variants génétiques, les âges des Adam et Ève génétique pourraient être encore repoussés, tandis qu’il est possible que dans le futur des lignées s’éteigne, ce qui au contraire diminuerait leurs âges.

Un arbre des chromosomes Y de l’humanité. Tout en haut à gauche, l’ancêtre commun, qui était porté par “Adam”. Tout à gauche, on voit la lignée A00 qui a été découverte en 2013, et qui tire Adam de 100 000 ans en arrière. Remarquez que la diversité génétique ne se superpose pas vraiment à la géographie (oui les échantillons excluent les immigrants récents): seule l’Afrique a une signature génétique distincte, le reste n’est qu’un sous ensemble de cette diversité. C’est un des indices qui indique l’origine Africaine de Homo sapiens. Karmin & al. (2015) Genome Research
Il n’y a aucune raison pour qu’Adam et Ève aient vécu à la même époque, ils pourraient être séparés d’une centaine de millier d’années, ni au même endroit (les topologies des arbres de coalescence situent Adam plutôt en Afrique du nord-ouest, et Ève en Afrique de l’Est). Et il est donc extrêmement improbable qu’ils se soient connus et aient joué à touche pipi ensemble. En conclusion, malgré des choix de noms un peu maladroits, les Adam et Ève moléculaires n’ont vraiment rien à voir avec leurs contreparties bibliques, et le fait que la biologie soit parvenue à les dater ne supporte absolument pas les mythes originels de l’humanité.
Ici nous n’avons parlé que des ancêtres par une chaine ininterrompue de femmes (ou de façon équivalente, de mitochondries) ou par une chaine ininterrompue d’hommes (ou de façon équivalente, de chromosomes Y). Une chaine ininterrompue d’un seul sexe est une condition très stricte. Il y a énormément plus de chaines généalogiques qui passent par des hommes et des femmes. Pour toucher du doigt ce qui se passe, songez à tous vos cousins qui portent un nom de famille différent. 
Si maintenant on considère tous les chemins généalogiques existants, mâle ou femelle, une question qui me semble plus intéressante et plus concrète est: quand vivait donc le plus récent des ancêtres communs de tous les humains actuels?

Ce post est déjà bien trop long, la suite viendra donc très bientôt dans un article à part, je vous laisse juste une semaine pour digérer celui-ci! 
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Notes

(1) Tous ces couples mythiques diffèrent beaucoup sur leur statut (humain, demi-dieu ou dieu), sur la relation à leur créateur (enfant “biologique” ou création “artisanale”), sur le fait qu’ils sont les tout premiers humains ou les deux seuls humains à avoir survécu à un cataclysme… D’ailleurs il existe souvent de nombreuses versions divergentes de ces mythologie.
Si je les mets ensemble c’est que je trouve intéressant de noter cette convergences entre un vaste ensemble de cultures parfois très distantes les unes des autres. (Attention idée de sociobiologiste primaire, qui n’engage que lui:) Peut-être est-ce une tendance des cerveaux humains de concevoir leurs origines de cette façon. Notre cerveau n’est sans doute pas construit pour trouver intuitif une généalogie continue remontant jusqu’à des minéraux voire jusqu’aux particules élémentaires, c’est à dire sans début objectif, ni sans différences avec le reste du vivant. L’idée d’un couple originel est probablement assez naturelle si on ne considère pas la possibilité d’une parenté commune avec le reste du vivant et que l’on considère que l’humanité a eu un début (et n’a pas toujours existé).
(2) Ce n’est pas parce que les mitochondries ont un ancêtre commun (c’est à dire qu’elle sont toutes des copies de la même mitochondrie), que toutes les mitochondries actuelles sont identiques. En effet des mutations réintroduisent la diversité génétique qui a été perdue (ça veut dire que sur le schéma, les femmes en noir devraient être représentées avec différentes nuances de noir, aussi diverses et contrastées que les couleurs présentes dans la première génération). En fait, les mitochondries actuelles sont très différentes les unes des autres, et aussi très différentes de la mitochondrie que portait l’Ève mitochondriale.
(3) Le fruit de l’arbre de la connaissance du bien et du mal n’est pas identifié comme une pomme, ni dans la bible, ni dans le coran. Et plein de gens intelligents ont débattu pendant des siècles pour savoir s’il s’agissait d’une figue, de raisin, d’une caroube ou d’un citron (ça semblerait logique, point de vue métaphore sur la connaissance, le bien et le mal (bordel, y’a vraiment des compilations de bébés torturés par leurs parents!) ). La pomme a juste eu le bon gout de l’emporter en Europe occidentale durant le moyen âge (grâce au jeu de mot latin autour de Malum).

Références

  • Pour tout savoir sur la mitochondrie:

  • Pour rigoler un peu sur les contorsions de créationnistes qui pensent que l’existence d’une Ève mitochondriale (i.e. une nécessité mathématique) supporte l’existence d’une Ève biblique:

NB: ce journal est une tentative de contre-attaque pseudo-scientifique de la théorie de l’évolution, de la part de créationnistes de la tendance intelligent-design. Tout ce qui y est écrit est potentiellement une démonstration soit de l’ignorance, soit de la bêtise, soit de la mauvaise foi de ses auteurs, donc à lire avec un œil critique (ça peut être un bon exercice que de trouver les failles de raisonnement).
  • La nouvelle plus vielle lignée de chromosome Y:

Mendez & al. (2013) An African American Paternal Lineage Adds an Extremely Ancient Root to the Human Y Chromosome Phylogenetic Tree. The American Journal of Human Genetics, 92 (3) : 454-459

  • Des datations récentes des Ève et Adam moléculaires:

G. David Poznik & al. (2013). Sequencing Y Chromosomes Resolves Discrepancy in Time to Common Ancestor of Males Versus Females. Science 341 (6145), 562-565 Continue reading

La sélection scientifique de la semaine (numéro 168)

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La consanguinité augmente-t-elle la fertilité?

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Une récente vidéo de l’excellente équipe de «Dirty Biology» revient sur une étude de 2008 arrivant à la conclusion curieuse voulant que les unions entre cousins du troisième et quatrième degrés, seraient davantage fertiles que les unions entre individus moins apparentés. Les auteurs de cette étude, concluent que plus grande fertilité des cousins au troisième […]

La consanguinité augmente-t-elle la fertilité?

Commençons par cette sympathique vidéo de l’excellente équipe de «Dirty Biology».


Dans cette vidéo Léo Grasset empale d’emblée un préjugé encore fortement ancré, à savoir celui voulant que la consanguinité serait forcément négative, ce qui n’est en effet de loin pas toujours le cas. Mieux comme l’avait rappelé le généticien André Langaney, la consanguinité peut même s’avérer bénéfique à partir du moment où la population consanguine a purgé les allèles délétères qui auraient été susceptibles de poser problème en cas d’homozygotie. La consanguinité n’est donc pas forcément négative. Et heureusement! Car comme le rappelle là encore André Langaney nos ancêtres ont dû sacrément cousiner et cela sur de nombreuses générations faute de mobilité et d’effectifs suffisants. Pour autant la consanguinité n’est pas sans risque. La mauvaise réputation de celle-ci a également des bases on ne peut pas plus substantielles. Car si des allèles délétères se baladent au sein d’une famille, ce qui est souvent le cas, alors gare à la consanguinité qui a tendance à favoriser l’homozygotie pour certains de ces allèles. Cependant cela n’est généralement vrai qu’en cas de forte consanguinité, si la diversité génétique au sein d’une population donnée est suffisamment importante, le cousinage au troisième et quatrième degré semble souvent pouvoir se faire sans que cela ne débouche sur des problèmes de santé. Mais cela la vidéo de «Dirty Biology» l’explique déjà très bien.

Cependant il y a un point majeur de la dite vidéo qui m’a laissé pour le moins circonspect. Il s’agit d’une étude publiée dans la revue «Science» soutenant une hypothèse voulant que la consanguinité favoriserait la fertilité. [1] L’étude en question porte sur des banques de données de diverses familles islandaises allant du début du 19ème siècle au milieu du 20ème siècle. L’analyse de ces données montre trois choses, (1) les unions entre cousins au premier degré débouche sur une fertilité moindre, probablement dû selon les auteurs à la dépression de consanguinité. (2) Les unions entre cousins du troisième et quatrième degré débouche en revanche sur la fertilité la plus élevée observée, avec non seulement davantage d’enfants mais également à terme de petits enfants. (3) Les unions entre parents plus éloignés que le troisième et quatrième degré, déboucherait en revanche de nouveau à une fertilité moindre, pire les unions de personnes généalogiquement éloignés déboucheraient même à un nombre de petits enfants inférieur à celui des unions entre cousins au premier degré.

Problème…

L’étude ne s’arrête pas aux constats mentionnés ci-dessus, elle spécule sur leurs causes. D’une part elle attribue à la moindre fertilité des cousinages au premier degré à la dépression endogamique. D’autre part elle attribue la moindre fertilité des unions les moins étroitement apparenté à ce que nous pourrions réellement appeler une dépression hybride! Ainsi les auteurs de cette publication affirment que les unions au troisième ou quatrième degré de cousinage seraient les plus optimales en terme de fertilité (et donc évolutivement parlant), dès que le cousinage est moindre une dépression hybride commencerait à affecter la fertilité des partenaire génétiquement plus distants l’un de l’autre, conclusion que reprend l’équipe de «Dirty Biology» dans sa vidéo.

Axe des abscisses pour les quatre graphes: degré de consanguinité. Axes ordonnées, pour le graphe A: Nombre d’enfants, pour le graphe B: Nombre d’enfants ses reproduisant, Pour le graphe C : Nombre de petits enfants Graphe C: Espérance de vie moyenne des petits enfants. Rappel il s’agit de données concernant la population islandaise de 1800 à 1965. [1]

Or cette conclusion pose problème pour deux raisons majeures. La première est bien évidemment l’absence de données biologiques concrètes attestant du phénomène de dépression hybrides pour les données analysés. Par exemple et de façon inverse, l’existence de dépression endogamique est appuyée par l’espérance de vie moindre des enfants issus de cousins au premier degré, il n’y a en revanche pas de variation significative de l’espérance de vie des enfants issus d’unions au degrés de cousinage plus éloignés. Certes on peut rétorquer qu’une dépression hybride peut affecter uniquement la fertilité des «hybrides» sans affecter la santé de ces derniers. Cependant cette hypothèse même si hypothétiquement possible, n’est donc ici appuyé par aucune donnée véritablement concluante.

La deuxième critique est l’absence de toute analyse socio-culturelle approfondie. Car après tout n’est-il pas possible que la plus grandes fertilité des unions consanguines s’expliquent par des facteurs purement socioculturels. En gros il s’agirait simplement du fait que les individus les plus religieux et conservateurs tendent à la fois à se marier davantage entre cousins et à avoir davantage d’enfants. À l’inverse les personnalités les plus individualistes tendent à se marier en dehors de leur communauté et à former des familles moins nombreuses. Conscients de cette possible objection les auteurs de cette étude affirment que la baisse constante et graduelle de la fertilité à partir du quatrième degré de cousinage jusqu’au septième, n’est pas entièrement compatible avec les possibles facteurs culturels susmentionnés. Car après tout, et comme le mentionnent les auteurs de l’étude, pourquoi une baisse sensible de fertilité du sixième au septième degré de cousinage? On a en effet du mal à croire que cette baisse puisse témoigner de différence culturelles notables entre les couples dont les partenaires sont cousins aux sixième degré par-apport aux couples dont les partenaires sont cousins au septième degré. Certes cette objection est valide et montre que l’hypothèse de facteurs culturels n’est pas avérée… Cependant elle n’est pas non-plus réfutée! Ni moins ni davantage que l’hypothèse biologique des auteurs de cette étude. Car sans analyse détaillés de variables culturelles, corrélées à la consanguinité, aux liens sociaux, etc, etc… au sein de la société islandaise durant cette tranche de son histoire, on ne peut pas exclure péremptoirement que cette baisse de fertilité, même celle allant du sixième au septième degré de cousinage, a des bases socioculturelles et non pas biologiques. Bien évidemment l’inverse est également vrai, on ne peut non plus pas exclure péremptoirement des facteurs biologiques à cette disparité. Dès lors même si l’échantillonnage de cette étude est vaste on ne peut guère affirmer avoir ici une démonstration concluante de l’apparition d’une dépression hybride au-delà du quatrième degré de cousinage. Par ailleurs notons que le degré de cousinage ne suffit pas à déterminer la proximité génétique de deux individus. Ainsi une population demeurant réduite pendant de nombreuses générations, verra ses membres êtres très semblables génétiquement. Tellement semblables que deux cousins très éloignés de cette population pourraient s’avérer génétiquement bien plus semblables que le sont deux cousins au premier degré d’une populations se caractérisant par une plus grande diversité génétique. Or les populations plus diverses génétiquement sont-elles moins fertiles en raison de cette plus grande diversité? Je ne connais aucune étude à ce sujet, mais on devine en quoi cela peut compliquer le tableau entourant l’hypothèse faite par les auteurs de l’étude précédemment mentionnée.

Conclusion

La question du cousinage et de la consanguinité est plus complexe qu’elle n’y parait de prime abord. L’équipe de «Dirty Biology» souligne à juste titre le fait que la consanguinité est souvent injustement diabolisée alors qu’elle est plus commune qu’on le pense et pas forcément négative pour la santé. Cependant l’hypothèse tirée de l’étude de la revue «Science», hypothèse voulant qu’une dépression hybride pointerait le bout de son nez au delà du quatrième degré de cousinage, demeure très incertaine considérant l’absence de données véritablement concluante en sa faveur et l’absence d’analyse sociologique approfondie qui permettraient éventuellement de déterminer diverses variables confondantes derrière les chiffres analysés. En fait à ce stade cette hypothèse doit donc être prise avec la plus grande prudence. De toute manière qu’on se rassure ne pas se reproduire avec ses cousins n’empêche pas d’avoir une descendance nombreuse. Pensons à Gengis Khan ainsi qu’à ses frères et fils, ils n’ont pas qu’ensemencé de proches cousines à eux, bien au contraire! Et pourtant leur descendance est remarquablement nombreuse. Bon ok c’est aussi et surtout parce qu’ils ont ensemencé comme peu d’hommes ont eu l’occasion de le faire dans l’histoire. Oui avec l’exemple de Gengis Khan je triche un peu car cela me permet de partager cette autre et excellente vidéo  de «Dirty Biology», vidéo consacrée, entre autre, à la descendance de ce célèbre conquérant.

  Référence:

[1] Agnar Helgason et al (2008), An Association Between the Kinship and Fertility of Human Couples, Science
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La sélection scientifique de la semaine (numéro 166)

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Podcast science 39 – Strange Stuff and Funky Things – Retranscription

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