Vous avez dit sélection naturelle?

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One more theory

La sélection naturelle … tout le monde en a déjà entendu parler au moins une fois non ? Si on l’associe souvent à la loi de la jungle, la sélection naturelle reste cependant une idée un peu plus subtile. Mais subtile jusqu’à ou …. ? Etes-vous bien sûr de tout comprendre de ce concept made in Darwin ?




La survie du plus fort?

Commençons par nous attaquer à l’une des idées reçues les plus tenaces quant à la sélection naturelle: Elle serait le processus qui permettrait aux plus forts de prendre le dessus. Les individus sélectionnés seraient ceux qui écrasent les autres, chassent mieux, endurent mieux les intempéries, ont la plus grosse …. etc…. etc. Bref, l’archétype du mâle dominant alpha qui a de belles dents et qui court vite. Vous vous en doutez, tout ça est faux


La survie du plus fort? (source)
La sélection est avant tout un processus qui sélectionne (vous avez dit pléonasme?) le patrimoine génétique des individus à la génération suivante. Certes, écraser tout le monde est un bon moyen de faire perdurer nos gènes, mais pas que! Il est parfois (souvent même) plus utile de se reproduire pour transmettre nos gènes que de survivre soit même jusqu’à la génération suivante! 

Pour le dire autrement: Inutile d’être le plus fort de la jungle si c’est pour se prendre un râteau à chaque rendez-vous avec une jeune demoiselle. La sélection naturelle c’est une histoire de survie certes, mais aussi et surtout une histoire de sexe!

Et le sexe c’est bien.

La sélection naturelle est donc ce processus par lequel certains individus dotés de caractéristiques particulières transmettent mieux leur patrimoine génétique aux générations futures. Retenez bien cette phrase, car nous allons maintenant démonter une seconde idée reçue! 

En effet, prenons un exemple, certes un peu morbide, mais un exemple quand même: Imaginez un village d’une contrée perdue de 100 habitants qui vivent dans la joie et la simplicité, sans se soucier du monde qui les entoure. Quand soudain, Roger l’explorateur passe dans le coin avec son 4×4 tout terrain ultra équipé, et fonce droit vers le village. Roger roule vite. Roger roule très vite. Roger aime boire. Et Roger vient d’oublier ou se situe la pédale de frein de son bolide. L’accident est inévitable, 10 pauvres villageois sont tués sur le coup. Notons que nos 10 pauvres victimes innocentes n’avaient pas eu la chances de connaitre le plaisir charnel avant ce terrible jour. 

Question: Peut-on considérer que Roger l’explorateur constitue un facteur de sélection naturelle dans ce village?

Roger L’explorateur a encore frappé (source)

Alors…?

Trêve de suspense: Non. Roger ne constitue par un facteur de sélection naturelle (ni artificielle d’ailleurs) dans ce village. Vous pourriez me rétorquer que pourtant les chances que nos 10 victimes avaient de transmettre leur patrimoine génétique viennent de drastiquement diminuer (euphémisme?)… et c’est vrai. Mais cela ne constitue pas ce qu’on appelle de la sélection naturelle. Relisez la phrase en début de paragraphe: “…. dotés de caractéristiques particulières….“. Il y a ici une relation de causes à effet entre d’un côté, de meilleures capacités, et de l’autre une meilleur survie et / ou un meilleur succès reproducteur. Autrement dit, les individus qui sont sélectionnés doivent l’être parce qu‘ils ont de meilleures capacités. De la même façon, les individus contre-sélectionnés doivent l’être parce qu‘ils sont dotés de moins bonnes capacités que les autres. Alors que dire de nos 10 villageois tués par Roger l’explorateur? Vous l’aurez compris, ils n’ont pas été tués parce qu’ils avaient de moins bonnes capacités que leurs collègues, mais par simple hasard parce qu’ils se trouvaient là au moment où Roger est passé avec son bolide (et avait bu). Bref, rien à voir avec de la sélection naturelle, mais simplement de la poisse!


La sélection naturelle représente donc la relation entre la valeur sélective d’un individu (sa capacité à se reproduire et / ou survivre) et une aptitude particulière. L’évolution darwinienne ne peut avoir lieu sans l’un ET l’autre. Pour vous en convaincre, deux exemples chez l’Homme:

L’intelligence représente une aptitude particulière, qui varie entre les gens (la majorité des gens se croient d’ailleurs entourés de cons). Cependant, les personnes plus intelligentes que la moyenne n’ont pas plus d’enfants (jusqu’à preuve du contraire) que les redneck de l’Arkansas. Pas de relation entre phénotype ET reproduction = pas d’évolution par sélection naturelle. L’humanité de deviendra pas plus intelligente dans le futur et nos têtes ne vont pas devenir aussi grosses que celle des Asgards de Stargate SG1.

Petit bémol: Peut être qu’il existe une relation inverse …. comme dans le film Idiocratie. (ne l’espérons pas, de peur d’arroser nos champs avec du Coca …)

Un autre exemple de “non-sélection”:

Fraternisation autours d’un match de football
entre allemands et français en Noël 1914

– La première guerre mondiale a certes diminué drastiquement le succès reproducteur de beaucoup de jeunes hommes sur la planète, elle ne représente pas un épisode de sélection naturelle. Pourquoi? Tout simplement car aucune aptitude particulière n’a été sélectionnée ou contre-sélectionnée. La boucherie organisée de Verdun a tué sans discernement les jeunes allemands et français qu’ils soient gros, maigre, grand, petit, etc … pas de sélection naturelle!



Un dernier pas de plus?


La sélection naturelle c’est ce qui fixe un caractère dans la population en suivant un scénario tel que: 
– Une population ou tout le monde se ressemble (encore ces Asgards!), 
–  un individu avec une nouvelle capacité avantageuse apparaît, 
–  il se reproduit mieux que les autres, 
–  sa capacité envahit la population, 
–  et toute la population se retrouve avec cette nouvelle capacité…. 



Bref, c’est ce qui crée de l’information! La sélection c’est ce qui va à l’encontre du chaos, de l’entropie.

George Price
Le grand théoricien de la sélection naturelle George Price ne s’était d’ailleurs par trompé. Dans un article posthume, il discute de la portée philosophique du concept de sélection, et ne tarde pas à faire le rapprochement avec le concept d’information. A l’instar de la théorie de l’information de Shannon, Price voulait créer une théorie générale de la sélection (pas seulement biologique). Malheureusement, Price devient à moitié fou et se suicide en 1975.

Aujourd’hui, Francois Rodier va encore plus loin en comparant les être vivants à des structure dissipatives (ce qu’elles sont), et la sélection naturelle serait simplement le processus qui tend à maximiser celles qui dissipent leur énergie le plus efficacement possible. 

Tout ça est bien complexe … mais une chose est sûre: la sélection naturelle est encore un concept flou, toujours en débat dans les laboratoires.



QUESTION BONUS:

Entre le séisme de Lisbonne de 1755, le SIDA et la paludisme … lequel de ces trois fléaux produit de la sélection naturelle?




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Le dépistage prénatal non-invasif de la trisomie 21

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La trisomie 21 est un syndrome polymalformatif avec un retard mental, lié dans la majorité des cas à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire. On a tous en mémoire l’image de l’acteur Pascal Duquenne atteint de ce syndrome et lauréat du prix d’interprétation au festival de Cannes pour le film le Huitème jour.
En France, le dépistage de la trisomie 21 est proposé à toutes les femmes enceintes au 1er trimestre de grossesse. Ce dépistage consiste à calculer un score en fonction de marqueurs sanguins (AFP, Papp-A, beta HCG) et des signes d’appel échographique comme la clarté nuccale. Si ce score dépasse un certain seuil, un diagnostic cytogénétique est proposé pour confirmer la trisomie. Il consiste à prélever des cellules fœtales par des techniques invasives comme l’amniocentèse et de dénombrer le nombre de chromosomes sur un caryotype comme illustré ci-dessous.
Caryotype présentant 3 chromosomes 21 au lieu de 2
Malheureusement ces gestes invasifs ne sont pas anodins. On estime entre 0.5% et 1% le risque de fausse couche lié à l’amniocentèse.
Cela peut sembler faible, mais le dépistage actuel souffre d’une très mauvaise spécificité. C’est à dire que beaucoup de femmes répondent positif au dépistage alors que leur fœtus est indemne. Par conséquence beaucoup trop d’amniocentèses sont réalisées inutilement avec le risque de fausse couche qui en découle.
Mais depuis l’avènement récent du séquençage haut débit, un nouveau test de dépistage beaucoup plus puissant en terme de sensibilité et de spécificité voit le jour. Il s’agit du DPNI pour Dépistage Prénatal Non Invasif. (Vous lirez souvent diagnostic , mais il s’agit pour l’heure de dépistage). Ce nouveau test consiste à quantifier sur une simple prise de sang un excès d’ADN fœtal circulant provenant du chromosome 21.

L’ADN fœtal circulant

Il y a des fragments d’ADN double brin qui circulent librement dans votre sang. En général ce sont les vôtres sauf si vous faites des expériences tordues dans votre laboratoire ou … si vous êtes enceinte. En effet chez les femmes enceintes environ 10% de ces fragments proviennent du fœtus. Plus précisément ces fragments proviennent de la lyse des cellules trophoblastiques, un composant du placenta ayant la même origine embryologique que le fœtus.
L’idée derrière le DPNI c’est quantifier un excès de l’ADN circulant provenant du chromosome 21 à l’aide des nouvelles technologies de séquençage haut débit.
La figure ci-dessous illustre la quantification d’ADN circulant chez une mère sans et avec fœtus trisomique. En mesurant une différence significative, il est possible de conclure à un excès de d’ADN circulant provenant du chromosome 21.
On considère que 90% de l’ADN circulant provient de la mère et 10% du foetus. L’excès du chromosome 21 chez le foetus est caractérisé par une différence significatif entre 2.1 et 2.0

Le Séquençage de nouvelle génération

Le NGS (Next Generation Sequencing) est une technologie récente permettant le séquençage de l’ADN de façon très rapide grâce à un haut niveau de parallèlisation. Sans entrer dans les détails (super site ici), les fragments d’ADN provenant du sang maternel, qu’on appellera reads à présent, sont séquencés puis alignés sur le génome de référence via des algorithmes de bioinformatique.
On obtient alors un fichier contenant la liste des reads associés à leurs positions sur le génome. C’est à dire qu’à chaque fragment séquencé, son chromosome lui est associé.
La figure ci-dessous résume les étapes du séquençage ainsi que les différents formats de fichier.
Les reads sont séquencés et sauvegardés dans un fichier fastQ. Les reads sont ensuite alignés sur le génome de référence hg19. En vert les reads provenant du foetus. En violet les reads maternels

Quantification et test statistique

Une trisomie 21 se caractérise par un excès de reads s’alignant sur le chromosome 21. Pour mesurer cet excès il nous faut des valeurs de référence obtenues chez des femmes enceintes témoins dont le fœtus est sain.
Avec un nombre suffisant de témoins, la moyenne et l’écart-type du nombre de reads par chromosome sont calculés.
Pour savoir si une patiente présente trop de reads, il suffit de rechercher une différence significative à l’aide d’un Z-score en comparant les données de la patiente et les valeurs de référence.
Le logiciel RapidR créé par le NHS utilise cette approche. Un exemple de résultats est présenté dans la figure suivante.
En ordonnée le Z-score, en abscisse les chromosomes. Sur ce graphique, la patiente présente un excès significatif en read s’alignant sur le chromosome 21
Un autre logiciel, Wisecondor approche différemment le problème et propose d’utiliser les autres chromosomes comme références au sein du même échantillon. C’est une approche plus complexe, mais peut se résumer ainsi.
Tout d’abord, le génome est segmenté en régions de 10 kilobases appelé bin. Le nombre de reads est comptabilisé par bin au lieu d’être comptabilisé par chromosome comme précédemment.
A partir des mesures chez les témoins sains, les bins du chromosome 21 sont associés aux autres bins du génome lorsqu’ils contiennent plus ou moins le même nombre de reads. La figure suivante est une représentation de ces associations.
Chaque chromosome est représenté avec leurs bins sur la circonférence du disque. Tous les bins du chromosome 21 sont associés aux bins des autres chromosomes. Ces relations sont utilisées comme référence témoins au sein du même échantillon.
Ce logiciel permet donc de mesurer l’excès de reads mappant le chromosome 21 en le comparant aux autres chromosomes. Cette technique à l’avantage de se passer des biais de mesure, car le séquençage de la référence et du patient sont réalisés en même temps.

Stratégie de dépistage

En Novembre 2015, la Haute autorité de santé a évalué positivement ce nouveau test de dépistage. La sensibilité et la spécificité avoisine les 100%.
Le risque de faux négatif est lié à l’absence d’ADN fœtal si le prélèvement est réalisé trop tôt. Un risque de faux positif est également possible dans les cas de mosaïcisme fœtal.
Aujourd’hui toutes les femmes enceintes, quel que soit leur âge, sont informées de la possibilité de recourir à ce test.
La stratégie actuelle est de proposer le dépistage standard. Si celui ci revient positif, au lieu de proposer directement un geste invasif, le DPNI est proposé. Si celui ci est à son tour positif, alors le geste invasif et le diagnostic cytogénétique est réalisé.
A l’heure actuelle les laboratoire Cerba et Biomnis proposent le DPNI. Mais depuis janvier 2016 certains centres hospitaliers proposent ce test qui n’est malheureusement pas encore remboursé et avoisine les 800€.

Référence

Remerciement

@Thibaud_GS Continue reading

[Vidéo] L’Eurêkap #1 – juillet 2016

J’ai le plaisir de vous présenter un nouveau format de vidéos que je mûris dans ma tête depuis plus d’un an ! L’Eurêkap (alias l’actualité scientifique à sa source), c’est une sélection des sciences parues dans les revues « primaires » pendant le mois de juin. Après un petit tour d’horizon de 5 études marquantes/insolites (ondes …
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